Autosómica recesiva · Solo se ha notificado un pequeño número de familias.
Se debe a alteraciones en las dos copias del gen LAMA5, que produce la laminina alfa-5, un componente de la membrana basal que da soporte a las células de muchos tejidos, entre ellos los riñones y las uniones entre los nervios y los músculos.
Signos y síntomas
Solo se ha descrito un pequeño número de personas, y las características varían. Entre las características notificadas se encuentran retraso del desarrollo, convulsiones en la lactancia (a veces con espasmos), tono muscular bajo o debilidad muscular, y problemas renales. Todavía se está definiendo el espectro completo de la enfermedad.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se adapta a las características presentes, que pueden incluir la evaluación renal, muscular, del desarrollo y de las convulsiones. Se recomienda asesoramiento genético, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
