Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NRAP seotud tunnused

nebulin related anchoring protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NRAP 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aborted sudden cardiac deathAlati
Cardiac failureAlati
Decreased cardiac outputAlati
Elevated left ventricular end-diastolic diameterAlati
Enlarged heartAlati
Heart stops beatingAlati
High blood pressureAlati
Increased left ventricular end-diastolic volumeAlati
Inflammation of heart muscleAlati
Left atrial enlargementAlati
Left bundle branch blockAlati
Left ventricular dilatationAlati
Left ventricular noncompactionAlati
Low-output congestive heart failureAlati
Mitral regurgitationAlati
Myocardial late gadolinium enhancementAlati
Prolonged QTc intervalAlati
Right ventricular dilatationAlati
Sinus tachycardiaAlati
Stretched and thinned heart muscleAlati
Systolic heart murmurAlati
Tricuspid regurgitationAlati
Ventricular tachycardiaAlati
Left ventricular systolic dysfunctionVäga sageli (80–99%)
Abnormal heart rateSageli (30–79%)
Moderately reduced left ventricular ejection fractionSageli (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fractionSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
EMG abnormalityMõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
OrthopneaAlati
Respiratory tract infectionAlati
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating NT-proBNP concentrationAlati
Fluid retentionSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic strokeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Motor delayAlati

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NRAP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test