Trăsături

Trăsături asociate cu NRAP

nebulin related anchoring protein

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu NRAP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aborted sudden cardiac death	Întotdeauna
Cardiac failure	Întotdeauna
Decreased cardiac output	Întotdeauna
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Întotdeauna
Enlarged heart	Întotdeauna
Heart stops beating	Întotdeauna
High blood pressure	Întotdeauna
Increased left ventricular end-diastolic volume	Întotdeauna
Inflammation of heart muscle	Întotdeauna
Left atrial enlargement	Întotdeauna
Left bundle branch block	Întotdeauna
Left ventricular dilatation	Întotdeauna
Left ventricular noncompaction	Întotdeauna
Low-output congestive heart failure	Întotdeauna
Mitral regurgitation	Întotdeauna
Myocardial late gadolinium enhancement	Întotdeauna
Prolonged QTc interval	Întotdeauna
Right ventricular dilatation	Întotdeauna
Sinus tachycardia	Întotdeauna
Stretched and thinned heart muscle	Întotdeauna
Systolic heart murmur	Întotdeauna
Tricuspid regurgitation	Întotdeauna
Ventricular tachycardia	Întotdeauna
Left ventricular systolic dysfunction	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Des (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Orthopnea	Întotdeauna
Respiratory tract infection	Întotdeauna
Exertional breathlessness	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Întotdeauna
Fluid retention	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thromboembolic stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NRAP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu