Cechy

Cechy powiązane z NRAP

nebulin related anchoring protein

Human Phenotype Ontology łączy z NRAP 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aborted sudden cardiac death	Zawsze
Cardiac failure	Zawsze
Decreased cardiac output	Zawsze
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Zawsze
Enlarged heart	Zawsze
Heart stops beating	Zawsze
High blood pressure	Zawsze
Increased left ventricular end-diastolic volume	Zawsze
Inflammation of heart muscle	Zawsze
Left atrial enlargement	Zawsze
Left bundle branch block	Zawsze
Left ventricular dilatation	Zawsze
Left ventricular noncompaction	Zawsze
Low-output congestive heart failure	Zawsze
Mitral regurgitation	Zawsze
Myocardial late gadolinium enhancement	Zawsze
Prolonged QTc interval	Zawsze
Right ventricular dilatation	Zawsze
Sinus tachycardia	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Systolic heart murmur	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Ventricular tachycardia	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Często (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Orthopnea	Zawsze
Respiratory tract infection	Zawsze
Exertional breathlessness	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Zawsze
Fluid retention	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NRAP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test