Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NRAP susiję požymiai

nebulin related anchoring protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su NRAP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aborted sudden cardiac deathVisada
Cardiac failureVisada
Decreased cardiac outputVisada
Elevated left ventricular end-diastolic diameterVisada
Enlarged heartVisada
Heart stops beatingVisada
High blood pressureVisada
Increased left ventricular end-diastolic volumeVisada
Inflammation of heart muscleVisada
Left atrial enlargementVisada
Left bundle branch blockVisada
Left ventricular dilatationVisada
Left ventricular noncompactionVisada
Low-output congestive heart failureVisada
Mitral regurgitationVisada
Myocardial late gadolinium enhancementVisada
Prolonged QTc intervalVisada
Right ventricular dilatationVisada
Sinus tachycardiaVisada
Stretched and thinned heart muscleVisada
Systolic heart murmurVisada
Tricuspid regurgitationVisada
Ventricular tachycardiaVisada
Left ventricular systolic dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Moderately reduced left ventricular ejection fractionDažnai (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fractionDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
EMG abnormalityKartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OrthopneaVisada
Respiratory tract infectionVisada
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating NT-proBNP concentrationVisada
Fluid retentionDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Motor delayVisada

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NRAP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test