Egenskaber

Egenskaber knyttet til NRAP

nebulin related anchoring protein

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til NRAP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aborted sudden cardiac death	Altid
Cardiac failure	Altid
Decreased cardiac output	Altid
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Altid
Enlarged heart	Altid
Heart stops beating	Altid
High blood pressure	Altid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altid
Inflammation of heart muscle	Altid
Left atrial enlargement	Altid
Left bundle branch block	Altid
Left ventricular dilatation	Altid
Left ventricular noncompaction	Altid
Low-output congestive heart failure	Altid
Mitral regurgitation	Altid
Myocardial late gadolinium enhancement	Altid
Prolonged QTc interval	Altid
Right ventricular dilatation	Altid
Sinus tachycardia	Altid
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Systolic heart murmur	Altid
Tricuspid regurgitation	Altid
Ventricular tachycardia	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Ofte (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Orthopnea	Altid
Respiratory tract infection	Altid
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Altid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NRAP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test