Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NRAP

nebulin related anchoring protein

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til NRAP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aborted sudden cardiac death	Alltid
Cardiac failure	Alltid
Decreased cardiac output	Alltid
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Alltid
Enlarged heart	Alltid
Heart stops beating	Alltid
High blood pressure	Alltid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Inflammation of heart muscle	Alltid
Left atrial enlargement	Alltid
Left bundle branch block	Alltid
Left ventricular dilatation	Alltid
Left ventricular noncompaction	Alltid
Low-output congestive heart failure	Alltid
Mitral regurgitation	Alltid
Myocardial late gadolinium enhancement	Alltid
Prolonged QTc interval	Alltid
Right ventricular dilatation	Alltid
Sinus tachycardia	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Systolic heart murmur	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid
Ventricular tachycardia	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Ofte (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Orthopnea	Alltid
Respiratory tract infection	Alltid
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Alltid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NRAP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test