Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till NRAP

nebulin related anchoring protein

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till NRAP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Aborted sudden cardiac deathAlltid
Cardiac failureAlltid
Decreased cardiac outputAlltid
Elevated left ventricular end-diastolic diameterAlltid
Enlarged heartAlltid
Heart stops beatingAlltid
High blood pressureAlltid
Increased left ventricular end-diastolic volumeAlltid
Inflammation of heart muscleAlltid
Left atrial enlargementAlltid
Left bundle branch blockAlltid
Left ventricular dilatationAlltid
Left ventricular noncompactionAlltid
Low-output congestive heart failureAlltid
Mitral regurgitationAlltid
Myocardial late gadolinium enhancementAlltid
Prolonged QTc intervalAlltid
Right ventricular dilatationAlltid
Sinus tachycardiaAlltid
Stretched and thinned heart muscleAlltid
Systolic heart murmurAlltid
Tricuspid regurgitationAlltid
Ventricular tachycardiaAlltid
Left ventricular systolic dysfunctionMycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rateOfta (30–79 %)
Moderately reduced left ventricular ejection fractionOfta (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fractionOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
EMG abnormalityIbland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaIbland (5–29 %)
Muscle tissue diseaseIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
OrthopneaAlltid
Respiratory tract infectionAlltid
Exertional breathlessnessOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated circulating NT-proBNP concentrationAlltid
Fluid retentionOfta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Thromboembolic strokeIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Motor delayAlltid

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
FatigueAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NRAP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test