Rysy

Rysy spojené s NRAP

nebulin related anchoring protein

Human Phenotype Ontology spojuje s NRAP 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aborted sudden cardiac death	Vždy
Cardiac failure	Vždy
Decreased cardiac output	Vždy
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Vždy
Enlarged heart	Vždy
Heart stops beating	Vždy
High blood pressure	Vždy
Increased left ventricular end-diastolic volume	Vždy
Inflammation of heart muscle	Vždy
Left atrial enlargement	Vždy
Left bundle branch block	Vždy
Left ventricular dilatation	Vždy
Left ventricular noncompaction	Vždy
Low-output congestive heart failure	Vždy
Mitral regurgitation	Vždy
Myocardial late gadolinium enhancement	Vždy
Prolonged QTc interval	Vždy
Right ventricular dilatation	Vždy
Sinus tachycardia	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Systolic heart murmur	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy
Ventricular tachycardia	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Často (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Orthopnea	Vždy
Respiratory tract infection	Vždy
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Vždy
Fluid retention	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NRAP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test