Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NRAP

nebulin related anchoring protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan NRAP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Aborted sudden cardiac deathAltijd
Cardiac failureAltijd
Decreased cardiac outputAltijd
Elevated left ventricular end-diastolic diameterAltijd
Enlarged heartAltijd
Heart stops beatingAltijd
High blood pressureAltijd
Increased left ventricular end-diastolic volumeAltijd
Inflammation of heart muscleAltijd
Left atrial enlargementAltijd
Left bundle branch blockAltijd
Left ventricular dilatationAltijd
Left ventricular noncompactionAltijd
Low-output congestive heart failureAltijd
Mitral regurgitationAltijd
Myocardial late gadolinium enhancementAltijd
Prolonged QTc intervalAltijd
Right ventricular dilatationAltijd
Sinus tachycardiaAltijd
Stretched and thinned heart muscleAltijd
Systolic heart murmurAltijd
Tricuspid regurgitationAltijd
Ventricular tachycardiaAltijd
Left ventricular systolic dysfunctionHeel vaak (80–99%)
Abnormal heart rateVaak (30–79%)
Moderately reduced left ventricular ejection fractionVaak (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fractionVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
EMG abnormalitySoms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OrthopneaAltijd
Respiratory tract infectionAltijd
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating NT-proBNP concentrationAltijd
Fluid retentionVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thromboembolic strokeSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Motor delayAltijd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NRAP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen