Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin NRAP yhdistetyt ominaisuudet

nebulin related anchoring protein

Human Phenotype Ontology yhdistää NRAP-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aborted sudden cardiac deathAina
Cardiac failureAina
Decreased cardiac outputAina
Elevated left ventricular end-diastolic diameterAina
Enlarged heartAina
Heart stops beatingAina
High blood pressureAina
Increased left ventricular end-diastolic volumeAina
Inflammation of heart muscleAina
Left atrial enlargementAina
Left bundle branch blockAina
Left ventricular dilatationAina
Left ventricular noncompactionAina
Low-output congestive heart failureAina
Mitral regurgitationAina
Myocardial late gadolinium enhancementAina
Prolonged QTc intervalAina
Right ventricular dilatationAina
Sinus tachycardiaAina
Stretched and thinned heart muscleAina
Systolic heart murmurAina
Tricuspid regurgitationAina
Ventricular tachycardiaAina
Left ventricular systolic dysfunctionHyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rateUsein (30–79%)
Moderately reduced left ventricular ejection fractionUsein (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fractionUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
EMG abnormalityJoskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaJoskus (5–29%)
Muscle tissue diseaseJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
OrthopneaAina
Respiratory tract infectionAina
Exertional breathlessnessUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating NT-proBNP concentrationAina
Fluid retentionUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic strokeJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Motor delayAina

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NRAP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test