Tratti

Tratti collegati a NRAP

nebulin related anchoring protein

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a NRAP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aborted sudden cardiac death	Sempre
Cardiac failure	Sempre
Decreased cardiac output	Sempre
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Heart stops beating	Sempre
High blood pressure	Sempre
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Inflammation of heart muscle	Sempre
Left atrial enlargement	Sempre
Left bundle branch block	Sempre
Left ventricular dilatation	Sempre
Left ventricular noncompaction	Sempre
Low-output congestive heart failure	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Myocardial late gadolinium enhancement	Sempre
Prolonged QTc interval	Sempre
Right ventricular dilatation	Sempre
Sinus tachycardia	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Systolic heart murmur	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Ventricular tachycardia	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Spesso (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Orthopnea	Sempre
Respiratory tract infection	Sempre
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NRAP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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