Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NRAP
nebulin related anchoring protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το NRAP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aborted sudden cardiac death | Πάντα |
| Cardiac failure | Πάντα |
| Decreased cardiac output | Πάντα |
| Elevated left ventricular end-diastolic diameter | Πάντα |
| Enlarged heart | Πάντα |
| Heart stops beating | Πάντα |
| High blood pressure | Πάντα |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Πάντα |
| Inflammation of heart muscle | Πάντα |
| Left atrial enlargement | Πάντα |
| Left bundle branch block | Πάντα |
| Left ventricular dilatation | Πάντα |
| Left ventricular noncompaction | Πάντα |
| Low-output congestive heart failure | Πάντα |
| Mitral regurgitation | Πάντα |
| Myocardial late gadolinium enhancement | Πάντα |
| Prolonged QTc interval | Πάντα |
| Right ventricular dilatation | Πάντα |
| Sinus tachycardia | Πάντα |
| Stretched and thinned heart muscle | Πάντα |
| Systolic heart murmur | Πάντα |
| Tricuspid regurgitation | Πάντα |
| Ventricular tachycardia | Πάντα |
| Left ventricular systolic dysfunction | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Συχνά (30–79%) |
| Moderately reduced left ventricular ejection fraction | Συχνά (30–79%) |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| EMG abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Orthopnea | Πάντα |
| Respiratory tract infection | Πάντα |
| Exertional breathlessness | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Πάντα |
| Fluid retention | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Motor delay | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NRAP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες