Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) NRAP génhez kapcsolódó jellemzők

nebulin related anchoring protein

A Human Phenotype Ontology 40 jellemzőt kapcsol a(z) NRAP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Aborted sudden cardiac deathMindig
Cardiac failureMindig
Decreased cardiac outputMindig
Elevated left ventricular end-diastolic diameterMindig
Enlarged heartMindig
Heart stops beatingMindig
High blood pressureMindig
Increased left ventricular end-diastolic volumeMindig
Inflammation of heart muscleMindig
Left atrial enlargementMindig
Left bundle branch blockMindig
Left ventricular dilatationMindig
Left ventricular noncompactionMindig
Low-output congestive heart failureMindig
Mitral regurgitationMindig
Myocardial late gadolinium enhancementMindig
Prolonged QTc intervalMindig
Right ventricular dilatationMindig
Sinus tachycardiaMindig
Stretched and thinned heart muscleMindig
Systolic heart murmurMindig
Tricuspid regurgitationMindig
Ventricular tachycardiaMindig
Left ventricular systolic dysfunctionNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rateGyakran (30–79%)
Moderately reduced left ventricular ejection fractionGyakran (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fractionGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
EMG abnormalityNéha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaNéha (5–29%)
Muscle tissue diseaseNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
OrthopneaMindig
Respiratory tract infectionMindig
Exertional breathlessnessGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated circulating NT-proBNP concentrationMindig
Fluid retentionGyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Thromboembolic strokeNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Motor delayMindig

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NRAP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet