Caractéristiques

Caractéristiques liées à NRAP

nebulin related anchoring protein

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à NRAP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aborted sudden cardiac death	Toujours
Cardiac failure	Toujours
Decreased cardiac output	Toujours
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Toujours
Enlarged heart	Toujours
Heart stops beating	Toujours
High blood pressure	Toujours
Increased left ventricular end-diastolic volume	Toujours
Inflammation of heart muscle	Toujours
Left atrial enlargement	Toujours
Left bundle branch block	Toujours
Left ventricular dilatation	Toujours
Left ventricular noncompaction	Toujours
Low-output congestive heart failure	Toujours
Mitral regurgitation	Toujours
Myocardial late gadolinium enhancement	Toujours
Prolonged QTc interval	Toujours
Right ventricular dilatation	Toujours
Sinus tachycardia	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Systolic heart murmur	Toujours
Tricuspid regurgitation	Toujours
Ventricular tachycardia	Toujours
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Souvent (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Orthopnea	Toujours
Respiratory tract infection	Toujours
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Toujours
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NRAP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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