Merkmale

Mit HYCC1 verknüpfte Merkmale

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit HYCC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
CNS hypomyelination	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability	Immer
Onion bulb formation	Immer
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebral hypomyelination	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Sehr häufig (80–99 %)
Intention tremor	Sehr häufig (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral nerve disease	Sehr häufig (80–99 %)
Truncal titubation	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Häufig (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Nicht erfasst
Leukodystrophy	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Lower limb amyotrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye at birth	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HYCC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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