Merkmale

Mit HNF4A verknüpfte Merkmale

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 71 Merkmale mit HNF4A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

HNF4A

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Glucose in urine	Immer
High liver enzymes	Immer
High urine protein levels	Immer
Low blood phosphate level	Immer
Low blood sugar	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Abnormal circulating fatty acid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoketotic hypoglycemia	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar in newborn	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Häufig (30–79 %)
Glucose intolerance	Häufig (30–79 %)
High blood sugar	Häufig (30–79 %)
Increased hepatic glycogen content	Häufig (30–79 %)
Metabolic ketoacidosis	Häufig (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Manchmal (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
Body fails to respond to insulin	Nicht erfasst
Diabetic ketoacidosis	Nicht erfasst
High urine phosphate levels	Nicht erfasst
Low blood uric acid levels	Nicht erfasst
Maturity-onset diabetes of the young	Nicht erfasst
Noninsulin-dependent diabetes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agitation	Sehr häufig (80–99 %)
Coma	Sehr häufig (80–99 %)
Drowsiness	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Hepatocellular adenoma	Selten (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Selten (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Immer
Increased body weight	Sehr häufig (80–99 %)
Overweight	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Selten (1–4 %)
Increased waist to hip ratio	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Selten (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Selten (1–4 %)
Cystic kidney disease	Selten (1–4 %)
Increased calcium level in kidney	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Paleness	Sehr häufig (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Nicht erfasst
Flushing	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak and soft bones	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Hypophosphatemic rickets	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating insulin concentration	Häufig (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated hemoglobin A1c	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HNF4A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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