AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til HNF4A
hepatocyte nuclear factor 4 alpha
Human Phenotype Ontology knytter 71 egenskaber til HNF4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Agitation | Meget ofte (80–99 %) |
| Coma | Meget ofte (80–99 %) |
| Drowsiness | Meget ofte (80–99 %) |
| Lethargy | Meget ofte (80–99 %) |
| Tremor | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Worsening neurological symptoms | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Altid |
| Pancreatic islet-cell hyperplasia | Meget ofte (80–99 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Hepatocellular adenoma | Sjældent (1–4%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Sjældent (1–4%) |
| Underdeveloped pancreas | Sjældent (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Altid |
| Increased body weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Overweight | Nogle gange (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Obesity | Sjældent (1–4%) |
| Increased waist to hip ratio | Ikke registreret |
| Short stature | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Kidney damage | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Sjældent (1–4%) |
| Abnormality of the kidney | Sjældent (1–4%) |
| Cystic kidney disease | Sjældent (1–4%) |
| Increased calcium level in kidney | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive sweating | Meget ofte (80–99 %) |
| Paleness | Meget ofte (80–99 %) |
| Darkened and thickened skin | Ikke registreret |
| Flushing | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weak and soft bones | Altid |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypophosphatemic rickets | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal circulating insulin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Hypoinsulinemia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated heart rate | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Ikke registreret |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HNF4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger