Rysy

Rysy spojené s HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s HNF4A 71 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

HNF4A

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Vždy
Glucose in urine	Vždy
High liver enzymes	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Low blood phosphate level	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Abnormal circulating fatty acid concentration	Velmi často (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Velmi často (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Velmi často (80–99 %)
Hypoketotic hypoglycemia	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar in newborn	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating C-peptide concentration	Často (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Často (30–79 %)
Glucose intolerance	Často (30–79 %)
High blood sugar	Často (30–79 %)
Increased hepatic glycogen content	Často (30–79 %)
Metabolic ketoacidosis	Často (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Někdy (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno
Body fails to respond to insulin	Nezaznamenáno
Diabetic ketoacidosis	Nezaznamenáno
High urine phosphate levels	Nezaznamenáno
Low blood uric acid levels	Nezaznamenáno
Maturity-onset diabetes of the young	Nezaznamenáno
Noninsulin-dependent diabetes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agitation	Velmi často (80–99 %)
Coma	Velmi často (80–99 %)
Drowsiness	Velmi často (80–99 %)
Lethargy	Velmi často (80–99 %)
Tremor	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Hepatocellular adenoma	Vzácně (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Vzácně (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Vždy
Increased body weight	Velmi často (80–99 %)
Overweight	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Obesity	Vzácně (1–4 %)
Increased waist to hip ratio	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Vzácně (1–4 %)
Cystic kidney disease	Vzácně (1–4 %)
Increased calcium level in kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Paleness	Velmi často (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Nezaznamenáno
Flushing	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak and soft bones	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Hypophosphatemic rickets	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating insulin concentration	Často (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated hemoglobin A1c	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated heart rate	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HNF4A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test