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Gen

ATP11C

ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq27.1
Koordinaten
Chromosom X: 139.726.348–139.933.053 (GRCh38)
Exons
30 Exons über 206,7 kb
Protein
1.129 Aminosäuren
Auch bekannt als
ATPIG, ATPIQ
MANE-Select-Transkript
ENST00000682941.1NM_001353812.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ATP11C bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ATP11C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der ATP11C liegt. ATP11C und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 139.329.701 bis 140.329.700.Chromosom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 MbF9: 139.530.731–139.568.549, Plus-StrangF9MCF2: 139.581.770–139.708.216, Minus-StrangMCF2ATP11C: 139.726.348–139.933.053, Minus-StrangATP11CCXorf66: 139.955.728–139.965.525, Minus-StrangCXorf66HAPSTR2: 140.091.678–140.092.911, Plus-StrangHAPSTR2Diagramm von ATP11C: 30 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 139.726.348–139.728.962, 2.615 BasenExon 29: 139.731.651–139.731.755, 105 BasenExon 28: 139.737.916–139.738.069, 154 BasenExon 27: 139.740.991–139.741.094, 104 BasenExon 26: 139.743.559–139.743.624, 66 BasenExon 25: 139.745.722–139.745.857, 136 BasenExon 24: 139.750.025–139.750.152, 128 BasenExon 23: 139.757.808–139.757.867, 60 BasenExon 22: 139.761.961–139.762.106, 146 BasenExon 21: 139.763.316–139.763.418, 103 BasenExon 20: 139.768.260–139.768.434, 175 BasenExon 19: 139.774.690–139.774.953, 264 BasenExon 18: 139.782.547–139.782.728, 182 BasenExon 17: 139.783.164–139.783.267, 104 BasenExon 16: 139.785.226–139.785.299, 74 BasenExon 15: 139.787.173–139.787.244, 72 BasenExon 14: 139.788.192–139.788.343, 152 BasenExon 13: 139.789.327–139.789.488, 162 BasenExon 12: 139.796.273–139.796.470, 198 BasenExon 11: 139.797.176–139.797.326, 151 BasenExon 10: 139.798.273–139.798.354, 82 BasenExon 9: 139.798.679–139.798.743, 65 BasenExon 8: 139.800.060–139.800.110, 51 BasenExon 7: 139.802.236–139.802.339, 104 BasenExon 6: 139.804.471–139.804.599, 129 BasenExon 5: 139.814.878–139.814.985, 108 BasenExon 4: 139.816.863–139.816.943, 81 BasenExon 3: 139.819.338–139.819.427, 90 BasenExon 2: 139.826.704–139.826.823, 120 BasenExon 1: 139.932.016–139.933.053, 1.038 Basen3025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7 kb der 206,7 kb des Gens aus; 3.390 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP11C

2

Positionen in ATP11C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 206,7 kb von ATP11C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ATP11C-Gen: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp11c

Vancouver

Dante Labs. ATP11C-Gen: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp11c

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