Gen
ACVR1B
activin A receptor type 1B
- HGNC 172↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000135503↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 91↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q13.13
- Koordinaten
- Chromosom 12: 51.951.699–51.997.078 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 45,4 kb
- Protein
- 505 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ALK4, SKR2, ActRIB
- Frühere Symbole
- ACVRLK4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000257963.9NM_004302.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ACVR1B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 45,4 kb des Gens aus; 1.518 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit ACVR1B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACVR1B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACVR1B-Gen: activin A receptor type 1B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acvr1b
Dante Labs. ACVR1B-Gen: activin A receptor type 1B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acvr1b
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