Gen
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185303(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 729238(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 79.555.852–79.560.407 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 4,6 kb
- Protein
- 248 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- SP-A2, COLEC5
- MANE Select-transkript
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SFTPA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Familiær lungefibrose
- Interstitiel lungesygdom 2 (SFTPA2-relateret)Autosomal dominant
Varianter i genet for surfactantprotein A2 (SFTPA2) kan forårsage familiær lungefibrose og i nogle familier lungekræft.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SFTPA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 4,6 kb; 747 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SFTPA2
4
positioner i SFTPA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,6 kb af SFTPA2, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SFTPA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SFTPA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SFTPA2-genet: surfactant protein A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sftpa2
Dante Labs. SFTPA2-genet: surfactant protein A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sftpa2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger