Autosomal recessiv
Et progeroid syndrom med debut i voksenalderen, forårsaget af bialleliske varianter i WRN, med tidlig grå stær, hudforandringer, diabetes, præmatur aterosklerose og øget risiko for sarkom, melanom og skjoldbruskkirtelkræft.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose understøtter opfølgning for diabetes, hjerte-kar-sygdom og kræft.
Analyserede gener
Også kendt som
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
