Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 18.137.863–18.143.169 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 5,3 kb
Protein
81 aminosyrer
Også kendt som
CSRP2BP
MANE Select-transkript
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PET117 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PET117 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved PET117. PET117 og 14 gener i nærheden på kromosom 20, fra 17.640.516 til 18.640.515.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17.613.678–17.682.295, omvendt-strengRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, fremadrettet-strengBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, omvendt-strengSNX5OVOL2: 17.956.979–18.059.188, omvendt-strengOVOL2MGME1: 17.968.093–17.991.136, fremadrettet-strengMGME1KAT14: 18.137.228–18.188.844, fremadrettet-strengKAT14PET117: 18.137.863–18.143.169, fremadrettet-strengPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, fremadrettet-strengZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, omvendt-strengDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, fremadrettet-strengPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, omvendt-strengRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, fremadrettet-strengSEC23BSMIM26: 18.567.347–18.570.995, fremadrettet-strengSMIM26: 18.567.453–18.744.216, fremadrettet-strengDTD1: 18.587.917–18.780.666, fremadrettet-strengDTD1Diagram af PET117: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 18.137.863–18.138.051, 189 baserExon 2: 18.142.208–18.143.169, 962 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 5,3 kb; 246 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PET117

1

position i PET117, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,3 kb af PET117, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PET117-genet: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. PET117-genet: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pet117

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test