AtlasGen
TRMT10C
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
- HGNC 26022↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174173↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54931↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q12.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 101.561.868–101.566.446 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 4,6 kb
- Protein
- 403 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20432, MRPP1
- Tidligere symboler
- RG9MTD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000309922.7NM_017819.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/trmt10c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs TRMT10C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel
Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.
Sådan er TRMT10C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 4,6 kb; 1.212 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af TRMT10C
0Let
Hvor svær TRMT10C er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle TRMT10Cs exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af TRMT10Cs exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 15 %.1,1 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 10 %.2,6 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 10 %.0 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af TRMT10Cs exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
2
positioner i TRMT10C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 4,6 kb af TRMT10C, inklusive introns, og ikke kun de 1,8 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (2)
The TRMT10C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sandsynligvis patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_017819.4(TRMT10C):c.542G>T (p.Arg181Leu) (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation defect type 30 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_017819.4(TRMT10C):c.775_778del (p.Val259fs) (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation defect type 30 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDeler 1 sygdom
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDeler 1 sygdom
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDeler 1 sygdom
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPDeler 1 sygdom
- C1QBPcomplement C1q binding proteinDeler 1 sygdom
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Deler 1 sygdom
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- CRLS1cardiolipin synthase 1Deler 1 sygdom
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Deler 1 sygdom
Træk knyttet til TRMT10C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRMT10C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased blood alanine
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRMT10C-genet: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trmt10c
Dante Labs. TRMT10C-genet: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trmt10c
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger