CD3E

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Svær kombineret immundefekt

  • Autosomal recessiv

    Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er CD3E opbygget

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 11,4 kb; 624 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CD3E

ClinVar pathogenic variants (18)

The CD3E variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 10
• Patogen/sandsynligvis patogen 1
• Sandsynligvis patogen 7

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ADAadenosine deaminaseDeler 2 sygdomme
• AK2adenylate kinase 2Deler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Deler 2 sygdomme
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Deler 2 sygdomme
• CD247CD247 moleculeDeler 2 sygdomme
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexDeler 2 sygdomme
• CD70CD70 moleculeDeler 2 sygdomme
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorDeler 2 sygdomme
• CORO1Acoronin 1ADeler 2 sygdomme
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CDeler 2 sygdomme
• FOXN1forkhead box N1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til CD3E

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CD3E kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side