Gen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000234616↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8629↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q24.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 142.657.460–142.669.967 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 12,5 kb
- Protein
- 568 aminosyrer
- Også kendt som
- JH8, jerky
- MANE Select-transkript
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs JRK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser JRK endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er JRK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,1 kb af genets 12,5 kb; 1.707 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til JRK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, JRK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Vis 16 træk mere
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). JRK-genet: Jrk helix-turn-helix protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jrk
Dante Labs. JRK-genet: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jrk
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger