Gen
HPS3
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
- HGNC 15597(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163755(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84343(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q24
- Koordinater
- Kromosom 3: 149.129.638–149.173.732 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 44,1 kb
- Protein
- 1.004 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- SUTAL, BLOC2S1
- MANE Select-transkript
- ENST00000296051.7NM_032383.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HPS3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hermansky-Pudlak-syndrom
- Autosomal recessiv
Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) er en sygdom i flere organsystemer, karakteriseret ved okulokutan albinisme, blødningstendens og i nogle tilfælde neutropeni, lungefibrose eller granulomatøs colitis. HPS omfatter otte kendte sygdomme (HPS-1 til HPS-8), hvoraf de fleste viser samme kliniske fænotype i varierende grad af sværhedsgrad.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er HPS3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 44,1 kb; 3.015 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HPS3
272
positioner i HPS3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 44,1 kb af HPS3, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til HPS3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HPS3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HPS3-genet: HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hps3
Dante Labs. HPS3-genet: HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hps3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger