Gen

TECTA

tectorin alpha

Cytogenetická poloha: 11q23.3
Souřadnice: Chromozom 11: 121 101 243–121 191 490 (GRCh38)
Exony: 24 exonů na 90,2 kb
Protein: 2 155 aminokyselin
Dědičnost: Autozomálně dominantní
Předchozí symboly: DFNA12, DFNA8, DFNB21
Transkript MANE Select: ENST00000392793.6NM_005422.4
Typ lokusu: gene with protein product

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si TECTA i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorovaný report související s tímto genem

Hearing Loss and Deafness
- Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní
  Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.
  - 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
  Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou
  Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní: Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TECTA uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Varianty se stránkou

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,4 kb z 90,2 kb genu; 6 468 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TECTA

pozic v genu TECTA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 90,2 kb genu TECTA, včetně intronů, nikoli jen 7,4 kb exonů.

Varianta se stránkou (1)

Varianty genu TECTA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
W1362X	c.4085G>A	Exon 12	121 146 096	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Rysy spojené s TECTA

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TECTA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the ear

Sensorineural hearing impairment

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TECTA: tectorin alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tecta

Vancouver

Dante Labs. Gen TECTA: tectorin alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tecta

Jeden test. Odpovědi na celý život.