Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q13
Souřadnice
Chromozom 6: 73 362 658–73 364 171 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 1,5 kb
Protein
217 aminokyselin
Další názvy
ECAT1
Předchozí symboly
C6orf221
Transkript MANE Select
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KHDC3L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je KHDC3L uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u KHDC3L. KHDC3L a 12 genů poblíž na chromozomu 6, od 72 863 415 do 73 863 414.Chromozom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, řetězec dopřednémKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, řetězec zpětnémKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, řetězec zpětnémKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, řetězec zpětnémKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, řetězec zpětnémDPPA5KHDC3L: 73 362 658–73 364 171, řetězec dopřednémKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, řetězec zpětnémOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, řetězec dopřednémDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, řetězec zpětnémCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, řetězec dopřednémMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, řetězec zpětnémEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, řetězec zpětnémSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, řetězec dopřednémCD109Schéma KHDC3L: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 73 362 658–73 362 898, 241 bázíExon 2: 73 363 095–73 363 274, 180 bázíExon 3: 73 363 556–73 364 171, 616 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 1,5 kb genu; 654 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KHDC3L

3

pozic v genu KHDC3L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,5 kb genu KHDC3L, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KHDC3L: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. Gen KHDC3L: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/khdc3l

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test