Traits

Traits linked to MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to MTO1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Fluid around lungs	Často (30–79 %)
High blood ammonia levels	Často (30–79 %)
Increased blood alanine	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Často (30–79 %)
Ketonuria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Slow heartbeats	Vždy
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Fluid around heart	Často (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Velmi často (80–99 %)
Decreased activity of mitochondrial complex I	Často (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTO1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test