Rysy

Rysy spojené s ITM2B

integral membrane protein 2B

Human Phenotype Ontology spojuje s ITM2B 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Vždy
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Blind spot located at fixation point	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Někdy (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nezaznamenáno
Posterior polar cataract	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Intention tremor	Nezaznamenáno
Neurofibrillary tangles	Nezaznamenáno
Psychosis	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno
Worsening neurological symptoms	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Rigidity	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral amyloid angiopathy	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ITM2B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test