Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ITM2B susiję požymiai

integral membrane protein 2B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su ITM2B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of visionVisada
Extreme sensitivity of the eyes to lightVisada
Optic disc pallorVisada
Blind spot located at fixation pointLabai dažnai (80–99%)
Difficulties with night visionKartais (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNeužfiksuota
Posterior polar cataractNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaNeužfiksuota
DementiaNeužfiksuota
Intention tremorNeužfiksuota
Neurofibrillary tanglesNeužfiksuota
PsychosisNeužfiksuota
TremorNeužfiksuota
Worsening neurological symptomsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota
RigidityNeužfiksuota
Spasticity and rigidity of musclesNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral amyloid angiopathyNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ITM2B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test