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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ITM2B
integral membrane protein 2B
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à ITM2B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Toujours |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Toujours |
| Optic disc pallor | Toujours |
| Blind spot located at fixation point | Très souvent (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Parfois (5–29 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Non signalé |
| Posterior polar cataract | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ataxia | Non signalé |
| Dementia | Non signalé |
| Intention tremor | Non signalé |
| Neurofibrillary tangles | Non signalé |
| Psychosis | Non signalé |
| Tremor | Non signalé |
| Worsening neurological symptoms | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Non signalé |
| Rigidity | Non signalé |
| Spasticity and rigidity of muscles | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hearing impairment | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cerebral amyloid angiopathy | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ITM2B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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