Merkmale

Mit ITM2B verknüpfte Merkmale

integral membrane protein 2B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit ITM2B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Immer
Optic disc pallor	Immer
Blind spot located at fixation point	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nicht erfasst
Posterior polar cataract	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Intention tremor	Nicht erfasst
Neurofibrillary tangles	Nicht erfasst
Psychosis	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst
Worsening neurological symptoms	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Rigidity	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral amyloid angiopathy	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ITM2B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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