Cechy

Cechy powiązane z ITM2B

integral membrane protein 2B

Human Phenotype Ontology łączy z ITM2B 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Zawsze
Extreme sensitivity of the eyes to light	Zawsze
Optic disc pallor	Zawsze
Blind spot located at fixation point	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Czasami (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nie odnotowano
Posterior polar cataract	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Intention tremor	Nie odnotowano
Neurofibrillary tangles	Nie odnotowano
Psychosis	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano
Worsening neurological symptoms	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Rigidity	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Cerebral amyloid angiopathy	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ITM2B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test