Özellikler

ITM2B ile ilişkili özellikler

integral membrane protein 2B

Human Phenotype Ontology, ITM2B ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Extreme sensitivity of the eyes to light	Her zaman
Optic disc pallor	Her zaman
Blind spot located at fixation point	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Bazen (%5–29)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kaydedilmedi
Posterior polar cataract	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
Intention tremor	Kaydedilmedi
Neurofibrillary tangles	Kaydedilmedi
Psychosis	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi
Worsening neurological symptoms	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Rigidity	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral amyloid angiopathy	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ITM2B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al