Rasgos

Rasgos asociados a ITM2B

integral membrane protein 2B

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a ITM2B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased clarity of vision	Siempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Siempre
Optic disc pallor	Siempre
Blind spot located at fixation point	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulties with night vision	A veces (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	No registrado
Posterior polar cataract	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	No registrado
Dementia	No registrado
Intention tremor	No registrado
Neurofibrillary tangles	No registrado
Psychosis	No registrado
Tremor	No registrado
Worsening neurological symptoms	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado
Rigidity	No registrado
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral amyloid angiopathy	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ITM2B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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