Egenskaber

Egenskaber knyttet til ITM2B

integral membrane protein 2B

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til ITM2B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Optic disc pallor	Altid
Blind spot located at fixation point	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registreret
Posterior polar cataract	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
Intention tremor	Ikke registreret
Neurofibrillary tangles	Ikke registreret
Psychosis	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Rigidity	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral amyloid angiopathy	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ITM2B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test