Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ITM2B

integral membrane protein 2B

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till ITM2B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased clarity of visionAlltid
Extreme sensitivity of the eyes to lightAlltid
Optic disc pallorAlltid
Blind spot located at fixation pointMycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night visionIbland (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeInte registrerat
Posterior polar cataractInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
AtaxiaInte registrerat
DementiaInte registrerat
Intention tremorInte registrerat
Neurofibrillary tanglesInte registrerat
PsychosisInte registrerat
TremorInte registrerat
Worsening neurological symptomsInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmInte registrerat
RigidityInte registrerat
Spasticity and rigidity of musclesInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Cerebral amyloid angiopathyInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ITM2B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test