Tratti

Tratti collegati a ITM2B

integral membrane protein 2B

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a ITM2B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Blind spot located at fixation point	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	A volte (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non registrato
Posterior polar cataract	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Non registrato
Dementia	Non registrato
Intention tremor	Non registrato
Neurofibrillary tangles	Non registrato
Psychosis	Non registrato
Tremor	Non registrato
Worsening neurological symptoms	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Rigidity	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral amyloid angiopathy	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ITM2B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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