Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ITM2B

integral membrane protein 2B

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu ITM2B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased clarity of visionÎntotdeauna
Extreme sensitivity of the eyes to lightÎntotdeauna
Optic disc pallorÎntotdeauna
Blind spot located at fixation pointFoarte des (80–99%)
Difficulties with night visionUneori (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNeînregistrat
Posterior polar cataractNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AtaxiaNeînregistrat
DementiaNeînregistrat
Intention tremorNeînregistrat
Neurofibrillary tanglesNeînregistrat
PsychosisNeînregistrat
TremorNeînregistrat
Worsening neurological symptomsNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeînregistrat
RigidityNeînregistrat
Spasticity and rigidity of musclesNeînregistrat

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cerebral amyloid angiopathyNeînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ITM2B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu