Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ITM2B seotud tunnused

integral membrane protein 2B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ITM2B 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased clarity of visionAlati
Extreme sensitivity of the eyes to lightAlati
Optic disc pallorAlati
Blind spot located at fixation pointVäga sageli (80–99%)
Difficulties with night visionMõnikord (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyePole registreeritud
Posterior polar cataractPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaPole registreeritud
DementiaPole registreeritud
Intention tremorPole registreeritud
Neurofibrillary tanglesPole registreeritud
PsychosisPole registreeritud
TremorPole registreeritud
Worsening neurological symptomsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
RigidityPole registreeritud
Spasticity and rigidity of musclesPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral amyloid angiopathyPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ITM2B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test