Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) ITM2B génhez kapcsolódó jellemzők

integral membrane protein 2B

A Human Phenotype Ontology 19 jellemzőt kapcsol a(z) ITM2B génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased clarity of visionMindig
Extreme sensitivity of the eyes to lightMindig
Optic disc pallorMindig
Blind spot located at fixation pointNagyon gyakran (80–99%)
Difficulties with night visionNéha (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNincs rögzítve
Posterior polar cataractNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AtaxiaNincs rögzítve
DementiaNincs rögzítve
Intention tremorNincs rögzítve
Neurofibrillary tanglesNincs rögzítve
PsychosisNincs rögzítve
TremorNincs rögzítve
Worsening neurological symptomsNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNincs rögzítve
RigidityNincs rögzítve
Spasticity and rigidity of musclesNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hearing impairmentNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cerebral amyloid angiopathyNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ITM2B génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet