Ominaisuudet

Geeniin ITM2B yhdistetyt ominaisuudet

integral membrane protein 2B

Human Phenotype Ontology yhdistää ITM2B-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased clarity of vision	Aina
Extreme sensitivity of the eyes to light	Aina
Optic disc pallor	Aina
Blind spot located at fixation point	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Joskus (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ei kirjattu
Posterior polar cataract	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
Intention tremor	Ei kirjattu
Neurofibrillary tangles	Ei kirjattu
Psychosis	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu
Worsening neurological symptoms	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Rigidity	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral amyloid angiopathy	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ITM2B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test