Características

Características associadas a ITM2B

integral membrane protein 2B

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a ITM2B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Blind spot located at fixation point	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Por vezes (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Não registado
Posterior polar cataract	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Não registado
Dementia	Não registado
Intention tremor	Não registado
Neurofibrillary tangles	Não registado
Psychosis	Não registado
Tremor	Não registado
Worsening neurological symptoms	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Rigidity	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral amyloid angiopathy	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ITM2B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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