Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ITM2B

integral membrane protein 2B

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til ITM2B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased clarity of vision	Alltid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
Optic disc pallor	Alltid
Blind spot located at fixation point	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registrert
Posterior polar cataract	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
Intention tremor	Ikke registrert
Neurofibrillary tangles	Ikke registrert
Psychosis	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert
Worsening neurological symptoms	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Rigidity	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral amyloid angiopathy	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ITM2B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test