Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ITM2B
integral membrane protein 2B
De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan ITM2B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Altijd |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Altijd |
| Optic disc pallor | Altijd |
| Blind spot located at fixation point | Heel vaak (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Soms (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Niet vastgelegd |
| Posterior polar cataract | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ataxia | Niet vastgelegd |
| Dementia | Niet vastgelegd |
| Intention tremor | Niet vastgelegd |
| Neurofibrillary tangles | Niet vastgelegd |
| Psychosis | Niet vastgelegd |
| Tremor | Niet vastgelegd |
| Worsening neurological symptoms | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Niet vastgelegd |
| Rigidity | Niet vastgelegd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral amyloid angiopathy | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ITM2B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken