Traits

Traits linked to GJB4

gap junction protein beta 4

The Human Phenotype Ontology links 31 traits to GJB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Skin plaque	Vždy
Abnormal blistering of the skin	Velmi často (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Velmi často (80–99 %)
Photosensitive skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Abnormality of the nail	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the testis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Skin rash	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GJB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test