Rysy

Rysy spojené s EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s EVC 85 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Duplication of bones of the toes	Velmi často (80–99 %)
Extra finger	Velmi často (80–99 %)
Extra little finger	Velmi často (80–99 %)
Knock knees	Velmi často (80–99 %)
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Overlapping fingers	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)
Acetabular spurs	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Nezaznamenáno
Extra toe attached near the little toe	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Velmi často (80–99 %)
Cone shaped tooth	Velmi často (80–99 %)
Early eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Velmi často (80–99 %)
Only one upper front tooth	Velmi často (80–99 %)
Cleft of the face	Často (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Abnormality of gum ridge	Nezaznamenáno
Born with teeth	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Dandy-Walker malformation	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Abnormal toenail development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Velmi často (80–99 %)
Atypical nail growth	Velmi často (80–99 %)
Poor nail formation	Velmi často (80–99 %)
Small nail	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Velmi často (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Někdy (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Horizontal ribs	Nezaznamenáno
Hypoplastic iliac wing	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno
Short long bone	Nezaznamenáno
Short ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Velmi často (80–99 %)
Hole in center of heart	Velmi často (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Common atrium	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Často (30–79 %)
Epispadias	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Mild short stature	Velmi často (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute blood cancer	Někdy (5–29 %)
Bone marrow disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal antihelix morphology	Často (30–79 %)
Prominent antihelix	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small lungs	Často (30–79 %)
Emphysema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EVC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test